創(chuàng)新無處不在：2014年十大生命科學領域創(chuàng)新產品揭曉
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創(chuàng)新無處不在：2014年十大生命科學領域創(chuàng)新產品揭曉
2014-12-03 00:00 來源： 丁香園 點擊次數：1367關鍵詞： 生命科學 創(chuàng)新
The Scientist雜志2014年的十大創(chuàng)新產品終于揭曉了，除了Illumina、Leica等?？椭猓衲甑陌駟紊弦灿楷F(xiàn)出了不少新面孔。
位列前五的創(chuàng)新產品都與基因組測序有關。榜首的Dragen Bio-ITProcessor能大大縮減基因組分析時間。測序巨頭Illumina的兩款新測序儀則包攬了第二和第三名，其中HiSeq X 10將基因組測序成本降低到了千元水平，這是一個重要的里程碑。
Top 1：DRAGEN Bio-IT Processor（Edico Genome公司）
隨著基因組測序成本的直線下降，測序已經成為了許多領域的常用工具，隨之而來的海量數據是人們面臨的新挑戰(zhàn)。分析測序數據往往需要建立服務器群集，這種設施不僅龐大而且很消耗能源。EdicoGenome 公司開發(fā)的DRAGEN Bio-IT Processor可以將基因組分析縮小到一塊芯片上，裝在一個臺式電腦那么大的服務器中。據Edico公司介紹，這款產品能大大降低數據分析的成本，DRAGEN用上四年分析一萬八千個全基因組就能省下六百萬美元。
“我們的數據處理要快得多，”Edico公司的CEO Pieter van Rooyen說。通常分析一個基因組需要24小時，而DRAGEN只需要18分鐘。
Sequenom公司率先用上了DRAGEN，該公司每年大約要做十五萬產前遺傳學測試。Sequenom公司的副總裁Tim Burcham證實，DRAGEN的確有效降低了數據分析所用的時間，“進行Alignment時DRAGEN比一般軟件快三十倍。”
DRAGEN芯片的租用價格取決于你的工作量。這個產品今年五月才面試，因此目前只有少數研究者進行了嘗試。不過人們對這個產品的熱情正在迅速提升，“現(xiàn)在就有五十名客戶在等著用，”van Rooyen說。
點評：這是首個能在單一處理器上實現(xiàn)二十分鐘內處理全基因組數據的快速硬件平臺。
Top 2：MiSeqDx（Illumina公司）
Illumina公司去年年底推出的測序儀MiSeqDx只有面包箱大小，這臺售價$120,000的儀器真正將二代測序帶入了臨床檢驗。
“整個流程和制備工作非常直觀，很人性化，”Molecular Pathology Laboratory公司的副總裁Jamie Platt說，該公司主要為醫(yī)學團隊提供診斷和病理學服務，他們今年年初就在使用MiSeqDx了。
MiSeqDx是首個經FDA批準用于臨床診斷的二代測序工具。目前MiSeqDx有兩種試劑盒可選：囊性纖維化檢測試劑盒和用戶自定義試劑盒。研究者們可以自己設計寡核苷酸探針，然后用Illumina公司提供的試劑和流程進行實驗。
點評：MiSeq用起來很簡便，經FDA批準之后，這一產品將大大加速遺傳學信息在臨床治療中的應用。
Top 3：HiSeq X Ten（Illumina公司）
Illumina推出的這個新產品代表著測序史上的一個里程碑--千元基因組。HiSeq X Ten由十臺儀器組成，每臺儀器每周能以30x的覆蓋度測序32個人類基因組。在這一產品的幫助下，人們將首次實現(xiàn)群體水平上的全基因組分析。
HiSeq X Ten采用了特殊陣列的流動槽（flow cell）和經過改良的擴增技術。這意味著測序模板更為密集，儀器每次運行可以產生更多的數據。此外，Illumina還加強了相同DNA模板的聚集，進一步提高了測序速度。
HiSeq X Ten適合于大型研究中心，紐約基因組中心（NYGC）就是最早使用這一技術的15家機構之一。“我們希望能夠快速及時的進行大規(guī)模測序，為病床上的患者反饋測序結果，提供與疾病有關的信息，”NYGC的主管Robert Darnell說。
點評：HiSeq X 10是首個實現(xiàn)千元基因組測序的二代測序儀，這是生命科學和生物醫(yī)藥領域的一個重要進步。
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Top 4：IrysChip V2（BioNano Genomics公司）
二代測序技術將基因組DNA分成小片段然后生成高覆蓋度的測序數據，這樣的過程破壞了基因組的整體結構。BioNano Genomics公司的IrysChip是一個能成像大型基因組結構的高通量平臺，可以用來進行圖譜分析、基因組裝配和進化研究。
這個技術將一系列酶反應與基因組特定位點的熒光標記結合起來，主要是7bp的限制性酶切位點。IrysChip上的超細通道能使標記后的DNA伸展開，然后芯片像電泳槽那樣工作。
IrysChip系統(tǒng)能夠獲得基因組結構的高分辨率單分子圖像。去年十月發(fā)布的IrysChipV2能夠分析人類基因組的結構，售價大約為$900。而人類基因組分析之前最少要十個V1 IrysChip才能完成，V1 IrysChip是第一代的IrysChip。
Brigham Young大學的植物遺傳學家Joshua Udall正在用IrysChip V2檢測棉花基因組的結構變異。“棉花基因組很適合做這類分析，”他說。IrysChip提供的數據將幫助Udall團隊改善棉花的基因組圖譜，揭示棉花基因組的結構進化。
點評：IrysChip V2為研究基因組結構變異奠定了重要的基礎，有助于理解人類多樣性和人類疾病。
Top 5：RainDrop數字PCR系統(tǒng)（RainDance Technologies公司）
數字PCR儀開辟了PCR的新紀元。RainDanceTechnologies公司的液滴式數字PCR平臺擁有很高的靈敏度和特異性。“我們一直在用RainDrop系統(tǒng)研究循環(huán)腫瘤DNA，”西奈山醫(yī)療系統(tǒng)的John Martignetti說。
RainDrop數字PCR系統(tǒng)利用微小的液滴，將樣本劃分為多個相互獨立的PCR反應。這一技術能夠檢出和定量罕見序列，還可以進行基因表達分析?！拔覀儗颖痉值酱罅恳旱沃?，通過數字信號檢測樣本中核酸的真實數量，”RainDance公司的高級副總裁Frederick Eibel說。據介紹，這個系統(tǒng)的液滴生成裝置也可以用于測序之前的樣本富集。
點評：這是一種能夠實現(xiàn)精確核酸定量的高靈敏度工具。在實驗越來越精密樣本量越來越小的今天，這樣的儀器是不可或缺的。
未完待續(xù)
